• DOLAR
    9,7394
    %1,42
  • EURO
    11,3708
    %1,59
  • ALTIN
    562,89
    %1,72
  • BIST
    1.480
    %1,68
Medine, anne karnında mutasyona uğrayan birinci mikrosefali hastası

Medine, anne karnında mutasyona uğrayan birinci mikrosefali hastası

Korkuteli ilçesinde yaşayan Ahu Zurnacı, 2015 yılında ikinci çocuğunu dünyaya getirdi. Anne karnındayken gelişim geriliği yaşayan kızına doğduğunda Medine ismini veren Ahu Zurnacı, beslenme zahmeti çeken kızını 6 aylık olduğunda Akdeniz Üniversitesi Hastanesi’ne götürdü. Burada mikrosefali teşhisi konulan Medine, ilerleyen vakitlerde yürüyemediği için bebek otomobiline mahkum oldu.

2018 yılında, tedavisinin devamı için Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi’ne götürülen küçük Medine, burada 2 yıl nörolojik tedavi gördükten sonra 1,5 yıl evvel de genetik takibe alındı. Anne ve babada yapılan tetkiklerde rastgele bir hastalık bulgusuna rastlanmazken, Medine’nin anne karnındayken mutasyona uğradığı ortaya çıktı.

GENETİK OLAY TEŞHİSİ

Medine Zurnacı’ya 1 yıl evvel genetik olay teşhisi koyduklarını belirten Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik-Genetik Hastalıkları Uzmanı Tabip Tarkan Kalkan, küçük kızın olağandışı beyin gelişimiyle sonuçlanan mikrosefali olduğunu söyledi. Hastanın 1,5 yıl evvel kendilerine başvurduğunu belirten Uzman Hekim Kalkan, “Medine, bariz gelişme geriliği olan bir hastaydı. En besbelli özelliği baş çapının küçük olmasıydı. Biz ona tıp lisanında mikrosefali diyoruz. Birebir vakitte çocuğun ağır bir epilepsi hikayesi vardı. O ana kadar ne olduğu istikametinde bir teşhis konamamıştı. 20 bin geni taradığımız, WES tahlili dediğimiz bir test yaptık. Sonrasında hastamızın durumunun Menke Hendekam Sendromu’na daha uygun olduğunu düşündük. Lakin bu tanıya tam olarak oturmamasına karşın biraz daha farklı fenotiklerde olduğunu düşünüyoruz” dedi.

“ANNE KARNINDA MUTASYONA UĞRADI”

Medine Zurnacı’yı, Türkiye’de anne karnında mutasyona uğrayan birinci genetik hadise olarak bildiklerini kelamlarına ekleyen Kalkan, şöyle devam etti:

“Dünyada da bu sayı çok az, lakin kimi testleri yapmaya başladıkça sayı giderek artıyor. Bizim için değerli olan şu ana kadar saptanmamış bir mutasyonu saptamış olmamız. Bu mutasyonun kliniğini ortaya koymuş olacağız. Hastada, bugüne kadar tespit edilenden çok daha farklı bir klinik tespit ettik. Hastalığın gelişim sürecini belirlemek çok güç fakat bu hastalarda epilepsi çok dirençli oluyor. Zati hastamızda da o denli. İlaç tedavisi başlandığında şikayetler kısa müddetliğine kesilse de tekrarlıyor. Bu hastalarda otizm beklediğimiz bir bulgu oluyor. Zeka, öğrenme sıkıntıları oluyor. Etraf ile irtibat kuramıyorlar. Hareket kısıtlılığı ortaya çıkıyor. Sonrası ailenin bakımına kalıyor. En değerlisi çocuğa su terapisi uygulamak. Hastamızda ne yazık ki bunu sağlayamıyoruz. Antalya’da belediye havuzları dışında faydalanılabilecek bir tesis yok. Hareketsizlikten ötürü bu çocukların kilo alma ve buna bağlı olarak emboli atma ve akciğerde zatürre geçirme riski bulunuyor. Kolay bir virüs bile bu hastalarda zatürreye yol açıp, buna bağlı hayati risk ortaya çıkabiliyor.”

DÜNYA ÜZERİNDE 125 BİNDE BİR GÖRÜLEN HASTALIK

FOTO: DHA

Hastaların hayat süreci ile ilgili çoklukla makalelerde yayımlanan hadiseleri değerlendirebildiklerini söz eden Kalkan, konuşmasını şöyle tamamladı:

Literatürde hadiseler tespit ediliyor ancak devamları konusunda yayın bulamıyorsunuz. Örneğin hastaların 3-5-10 yaş sonrasını bulmak çok sıkıntı. Şimdiye kadar çok net bir bilgi yok. Bu biraz da hastaya nasıl bakıldığı ile alakalı bir durum. Gidişatı etkileyecek olan en kıymetli husus epilepsinin ne kadar denetim altında olduğu ve ailenin çocukla ne kadar çok ilgilendiğidir. Fizik tedavi ve günlük su içerisinde uygulanan terapi, hastalığın seyrini değiştirebiliyor. Dünya üzerinde 125 binde bir görülen bir hastalık. Şu an tedavisi olmayan bir hastalık. Zira bu hastalığın klinik tanısı da tam olarak oturmuş değil. Bu gen için ileride tahminen farklı isimlerle tanımlanacak hastalıklar da çıkabilecek. Biz genlerde bilinen, en tesirli sistemleri ya da mutasyonları buluyoruz. Ancak genler hiçbir vakit tek başına çalışmıyor. Çok büyük ihtimalle birden çok gen ortak olarak hastada kliniğe sebep oluyor. Biz ana değişimleri, ana mutasyonları saptayabiliyoruz. Fakat teknoloji ilerledikçe ve daha detaylı testler yapıldıkça ve bu testler bilgisayar yazılımlarıyla tahlil edilmeye başlandıkça genler ortasındaki ilişkileri da yakalamaya başlayacağız. Asıl o vakit hastalıkların tedavisi konusunda bir yol haritası izlenebilecek. Lakin hastamız için temel olarak nöronları, beyin yapısını etkileyen bir mutasyon olduğu için yeni bir tedavi tekniği ortaya çıksa da bu lakin hareketlerini durdurabilir. Burada temel nokta, bu çocukların doğmasına pürüz olmaktır. Biz en çok buna kıymet veriyoruz. Bu nedenle de Medine’nin ailesine tarama yapıyoruz. Bu mutasyonun öbür kimlerde olup olmadığını araştırıyoruz. Her gebelikte anne ve babada mutasyon olmazsa bile yeni mutasyonların olma ihtimali var. Bu mutasyonların nerede olduğu değerlidir. DNA bunları onarmaya çalışır. Ne kadarını onarır, ne kadarını atladığı değerlidir. Aslında bu düzenekleri öğrenmemiz gerekiyor. Bu mevzuda çok az bilgimiz var. Aileye çok fazla yardımımız dokunmuyor. Hastayı takip ederek tekliflerde bulunarak, hastanın hayat kalitesini artırmayı amaçlıyoruz. Onun dışında vitamin dayanağı veriliyor.”

“TÜRKİYE’DE BİRİNCİ OLAY OLDUĞUNU ÖĞRENDİK”

Anne Ahu Zurnacı ise çocuğuna genetik teşhisin Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde 1 yıl evvel konulduğunu söyledi. Zurnacı, Dünyada seçkin görülen bir hastalık. Türkiye’de birinci olay olduğunu öğrendik. Çocuğuma elimden geldiği kadar yardımcı olmaya çalışıyorum. Korkuteli’de fizik tedavi görüyorduk. Lakin pandemiden ötürü şu an yalnızca rehabilitasyon merkezine gidiyoruz. Burada hekimler bana yardımcı oluyor. Hekimlerimize teşekkür ediyoruz” diye konuştu. (DHA)

Sosyal Medyada Paylaşın:

BİRDE BUNLARA BAKIN

Düşüncelerinizi bizimle paylaşırmısınız ?

baymavislotbarportbetgrandpashabet giriş

vdcasino

ilbet

betexper

yabancı dizi izle

canlı bahisbanko kuponlar

mega888 apk